Le BRCA 1

Le BRCA1 (BReast CAncer gene 1) est un gène humain qui code pour une protéine appelée BRCA1. Ce gène est situé sur le chromosome 17. Le BRCA1 est connu pour son rôle dans la prédisposition génétique au cancer du sein et, dans une moindre mesure, au cancer de l’ovaire.

Les mutations du gène BRCA1 sont héréditaires et sont associées à un risque significativement accru de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les personnes porteuses de mutations BRCA1 ont un risque accru de ces types de cancer tout au long de leur vie. Il est important de noter que le BRCA1 est impliqué dans la réparation de l’ADN endommagé. Les mutations du BRCA1 peuvent perturber la capacité de la cellule à réparer correctement l’ADN endommagé, ce qui augmente la probabilité de mutations supplémentaires et la formation de cellules cancéreuses. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire, peuvent être conseillées de subir un test génétique pour rechercher des mutations BRCA1 ou BRCA2. Si une mutation est identifiée, des mesures de dépistage, de prévention et de gestion du risque, telles que la surveillance accrue ou la prophylaxie chirurgicale, peuvent être envisagées.

Voici une estimation approximative des risques associés à une mutation BRCA 1 :

Cancer du sein : Les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ont un risque accru de développer un cancer du sein au cours de leur vie. Ce risque est estimé à environ 60 à 80 %, ce qui signifie que ces femmes ont une probabilité nettement plus élevée de développer un cancer du sein par rapport aux femmes non porteuses de la mutation.
Cancer de l’ovaire : Les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ont également un risque accru de développer un cancer de l’ovaire. Le risque global est estimé à environ 20 à 40 % au cours de leur vie.
Autres types de cancer : Les mutations BRCA1 sont également associées à un risque accru de cancer de la trompe de Fallope, du péritoine (membrane qui recouvre les organes abdominaux) et de la prostate chez les hommes. Cependant, le risque de ces cancers est généralement moins élevé que celui du cancer du sein et de l’ovaire.

Ces estimations de risque sont générales et peuvent varier d’une personne à l’autre en fonction de divers facteurs. De plus, le risque de cancer peut être modifié par des mesures de prévention, telles que la surveillance accrue, la prophylaxie chirurgicale (mastectomie prophylactique ou salpingo-ovariectomie prophylactique) et d’autres interventions médicales. Les personnes porteuses de mutations BRCA1 doivent consulter un conseiller en génétique ou un professionnel de la santé spécialisé dans le cancer pour discuter de leur risque individuel, des options de dépistage et de prévention, et pour élaborer un plan de gestion personnalisé en fonction de leur situation.