Infos cancer génétique Brca
Qu’est ce que le BRCA?
Le gène BRCA 1 ou 2 (BReast CAncer susceptibility gene) est un gène suppresseur de tumeurs situé sur le chromosome 13. Son rôle principal est de prévenir la croissance incontrôlée des cellules en réparant les dommages de l’ADN. Lorsque le gène BRCA 1 ou 2 fonctionne correctement, il contribue à maintenir l’intégrité de l’ADN cellulaire et à prévenir la formation de tumeurs.
• Le gène BRCA1 est situé sur le bras long du chromosome 17 (17q21).
• Le gène BRCA2 est situé sur le bras long du chromosome 13 (13q12.3).
Les mutations du gène BRCA 1 ou 2 sont associées à un risque accru de cancer du sein, du cancer de l’ovaire, et, dans une moindre mesure, à d’autres types de cancer comme le cancer du pancréas, de la prostate et du côlon. Les individus porteurs de mutations BRCA ont un risque plus élevé de développer ces cancers au cours de leur vie. Comprendre ces risques est essentiel pour une prise en charge préventive. Les mutations de BRCA2 augmentent également le risque de cancer du sein et de l’ovaire, mais le risque peut être légèrement moins élevé que celui associé aux mutations de BRCA1. Les mutations de BRCA2 sont également liées à un risque accru de cancer de la prostate et d’autres cancers. Les mutations de BRCA2 sont moins fréquentes dans la population générale que les mutations de BRCA1.
Infos cancer génétique Brca
Le dépistage des mutations BRCA est essentiel pour identifier les individus à risque. Il peut être réalisé par des tests génétiques qui analysent les variations du gène BRCA 1 ou 2. Un dépistage précoce permet une prise en charge plus efficace, y compris une surveillance régulière et des options de prévention personnalisées. Pour les personnes porteuses de mutations BRCA, il existe plusieurs options de prévention et de gestion du risque, notamment la mastectomie préventive, la chirurgie de réduction du risque ou la surveillance médicale régulière. Chacune de ces options doit être discutée avec un professionnel de la santé pour prendre la meilleure décision en fonction de la situation individuelle. Depuis les années 90 les chercheurs ne cessent de faire des progrès dans ce domaine.
Identifier la mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 permet aux femmes comme aux hommes de gagner du temps dans un processus de suivi ou d’avoir le choix d’une ablation préventive. Le risque cumulatif d’avoir un cancer du sein avant 80 ans est de 72 % pour les porteuses de la mutation du BRCA1 et de 69 % pour les porteuses de celle du BRCA2 ; le risque de cancer de l’ovaire atteint les 44 % pour BRCA1 et 17 % pour BRCA2. 5% des cancers du sein et de l’ovaire sont dus à une mutation du BRCA 100000 français sont porteurs du gène BRCA (et ne le savent pas).
