Dépistage BRCA
Vous avez des doutes par rapport à votre histoire familiale ?
Le dépistage classique en passant par la voie de la sécurité sociale :
Le dépistage des mutations des gènes BRCA (BRCA1 et BRCA2) est généralement effectué dans le cadre d’une démarche médicale appelée conseil génétique. Voici les étapes générales pour vous faire dépister du BRCA :
Identifiez votre risque
Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, du cancer de l’ovaire ou d’autres cancers associés aux mutations de BRCA, il est important de discuter de votre risque avec votre médecin. Certaines indications courantes pour le dépistage BRCA incluent des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire, des cas de cancer du sein précoce ou de cancer de l’ovaire dans la famille, et une histoire personnelle de cancer du sein à un jeune âge.
Consultez
Consultez votre médecin traitant ou gynécologue qui vous fera un courrier s’il juge que vous êtes dans les critères de risque selon votre histoire familiale. Le premier pas vers le dépistage de BRCA consiste généralement à consulter un conseiller en génétique ou un généticien clinique. Ces professionnels de la santé sont formés pour évaluer les antécédents familiaux, discuter des risques génétiques et recommander des tests génétiques appropriés.
Évaluation des risques
Le conseiller en génétique examinera vos antécédents familiaux et personnels, puis discutera de la pertinence du dépistage de BRCA. Si votre conseiller estime que le dépistage est approprié, il vous expliquera les avantages, les limites et les implications du test.
Il est toujours intéressant de venir avec un arbre généalogique.
Cela aidera le professionnel à voir en un coup d’œil vos hérédités.
Test génétique
Si vous décidez de procéder au dépistage de BRCA, cela implique généralement un prélèvement d’échantillon de sang (prise de sang toute simple) ou de salive (coton frotté contre la joue). Rien de douloureux, ni compliqué ! Pas besoin d ‘être à jeun …. Cet échantillon est ensuite analysé en laboratoire pour rechercher des mutations spécifiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
Attente des résultats
Une fois le test génétique effectué, vous devrez attendre les résultats. Les résultats peuvent prendre quelques semaines à quelques mois. C’est souvent très long.
Discussion des résultats
Après avoir reçu les résultats, vous les discuterez avec votre conseiller en génétique. Aucun résultat n’est envoyé par courrier. On ne vous laisse pas seul face aux résultats. Si des mutations sont détectées, votre professionnel de la santé vous expliquera les implications, les options de gestion des risques et les recommandations pour la surveillance et la prévention. Le conseiller est généralement accompagné d’un psychiatre pour vous aider à appréhender la nouvelle.
Il est important de noter que le dépistage génétique BRCA est une décision personnelle et que les résultats peuvent avoir des implications importantes pour votre santé et celle de votre famille. Avant de procéder au test, il est recommandé de prendre le temps de discuter des avantages, des inconvénients et des implications émotionnelles avec un professionnel de la santé qualifié.
Les règles du dépistage :
Pour les femmes qui souffrent d’un cancer du sein, on propose une consultation lorsqu’elles ont moins de 35 ans, quand le cancer est triple-négatif (non hormono dépendant) ou s’il touche deux seins avant 40 ans, ainsi que lorsque l’histoire familiale y incite (avec plus de trois cas de cancers du sein et des ovaires dans une même branche de parenté, ou deux cas si l’un a été diagnostiqué avant 50 ans). Avoir un test positif ne vous incrimine pas au niveau des banques, assurances, etc … c’est interdit par la loi En cas de cancer, connaître cette mutation génétique permet de cibler le traitement. Les porteuses du BRCA répondent à l’olaparib (un inhibiteur de Parp qui fait partie des nouvelles générations de thérapies ciblées.). Chez les hommes, en cas de cancer du sein, qui reste rare (1% des cas), le dépistage est préconisé à chaque fois. En revanche chez l’homme, aucun geste prophylactique. possible
IL EXISTE UNE DEUXIEME VOIE PLUS RAPIDE MAIS PAYANTE :
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